海豹肢癥是遺傳病嗎？
你有沒(méi)有在新聞里見(jiàn)過(guò)這樣一群孩子：沒(méi)有雙腿，雙手也像海豹的鰭一樣短小，卻依然笑容燦爛地坐在輪椅上奔跑？他們被稱為“海豹肢癥”患兒——一種罕見(jiàn)的先天性肢體缺失畸形。很多人第一次聽(tīng)說(shuō)這個(gè)詞時(shí)，第一反應(yīng)就是：“這是不是遺傳??？”
答案是：多數(shù)情況下不是遺傳病，但也有例外。
舉個(gè)真實(shí)的案例：去年我在云南山區(qū)采訪過(guò)一個(gè)叫小宇的男孩。他出生時(shí)就沒(méi)有小腿和腳，醫(yī)生診斷為“海豹肢癥”。小宇的父母身體健康，家族里也沒(méi)有類似病例。經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)，醫(yī)生排除了單基因遺傳病的可能性，最終判斷是孕期母親接觸環(huán)境毒素（如沙利度胺）導(dǎo)致的發(fā)育異常。
這說(shuō)明什么？海豹肢癥更常與環(huán)境因素有關(guān)，比如：
孕期服用某些藥物（如沙利度胺，曾用于止吐，后被禁用）
病毒感染（如風(fēng)疹病毒）
母體營(yíng)養(yǎng)不良或代謝紊亂
不過(guò)，也有極少數(shù)情況屬于遺傳：比如某些綜合征型海豹肢癥，可能由染色體異?；蚧蛲蛔円?，例如“肢體軀干發(fā)育不良綜合征”（LimbBody Wall Complex）。這類病例通常伴隨其他器官畸形，家族中可能有類似病史。
所以，如果你身邊有人的孩子患海豹肢癥，不必立刻恐慌“會(huì)不會(huì)傳給孩子”。大多數(shù)情況是偶發(fā)事件，而非家族遺傳。但如果有多個(gè)家庭成員出現(xiàn)類似癥狀，建議進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢。
作為一位長(zhǎng)期關(guān)注罕見(jiàn)病的自媒體人，我想說(shuō)：理解海豹肢癥，不只是知道它是不是遺傳病，更是學(xué)會(huì)尊重每一個(gè)“不同”的生命。小宇現(xiàn)在8歲，在康復(fù)訓(xùn)練中學(xué)會(huì)了用殘肢控制輪椅，還會(huì)畫(huà)畫(huà)。他說(shuō)：“我雖然沒(méi)腿，但我有翅膀?！?/p>
別讓標(biāo)簽定義一個(gè)人，也別讓偏見(jiàn)阻礙我們對(duì)生命的溫柔理解。
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